Micrognathie et apnée obstructive du sommeil

La micrognathie est une affection dans laquelle un enfant naît avec une mâchoire inférieure plus petite que la normale. La condition peut créer des problèmes d’alimentation et de respiration. Les problèmes respiratoires peuvent se manifester par une apnée obstructive du sommeil (OSA), un trouble du sommeil qui abaisse les niveaux d’énergie et la qualité de vie globale. Le SAOS est relativement rare dans la population générale, mais il est très répandu chez les personnes atteintes de micrognathie. Près de 88 % des enfants atteints de micrognathie peuvent avoir un SAOS sévère, contre seulement 2 % de l’ensemble des enfants.

Qu’est-ce que la micrognathie?

La micrognathie, également connue sous le nom d’hypoplasie mandibulaire, est une condition dans laquelle une personne a une mâchoire inférieure beaucoup plus petite que le reste de son visage, créant l’apparence d’une supraclusion. La définition de la micrognathie se traduit par « petite mandibule », car la mandibule est le mot désignant la mâchoire inférieure.

Au-delà de l’apparence de la petite mâchoire, les symptômes de la micrognathie comprennent des difficultés à s’alimenter ou à respirer, des pauses respiratoires (un indicateur d’apnée du sommeil), des problèmes d’audition et des troubles du sommeil. Environ 84 % des enfants atteints de micrognathie peuvent avoir des difficultés à s’alimenter, tandis que 88 % souffrent d’apnée du sommeil. Le reflux gastro-oesophagien est également plus fréquent chez les personnes atteintes de micrognathie.

La micrognathie peut disparaître d’elle-même à mesure que l’enfant grandit, en particulier pendant la puberté. Bien que la condition soit toujours présente, cependant, la micrognathie peut entraîner des complications qui affectent le développement. Le nourrisson peut avoir des difficultés à s’alimenter, ses dents peuvent ne pas pousser correctement et il peut avoir des difficultés à respirer, ce qui entraîne une apnée obstructive du sommeil.

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Micrognathie et apnée obstructive du sommeil

L’apnée obstructive du sommeil (AOS) provoque des interruptions temporaires de la respiration pendant le sommeil, perturbant la qualité du sommeil d’une personne et augmentant son risque de troubles cardiovasculaires, neurocomportementaux et métaboliques indésirables. L’AOS se produit lorsque les voies respiratoires sont bloquées pendant le sommeil, provoquant des étouffements, des halètements ou des ronflements forts. Même si la personne ne se réveille pas pendant un épisode d’apnée, la qualité de son sommeil en souffre et provoque des symptômes de privation de sommeil comme une altération de l’humeur, de la concentration et de l’énergie.

Dans les cas d’AOS pédiatrique, la privation de sommeil peut entraîner une augmentation des maux de tête, de l’hyperactivité et des problèmes d’apprentissage et de comportement. OSA abaisse également les niveaux de saturation en oxygène du sang en dessous de 90 %, ce qui peut avoir un impact sur la croissance des enfants atteints de ce trouble.

L’OSA peut se développer à partir d’une condition physique, telle que l’obésité, l’hypertrophie des amygdales ou la micrognathie. Avec la micrognathie, la plus petite taille de la mâchoire inférieure fait tomber la langue de la personne vers l’arrière, bloquant les voies respiratoires et provoquant des symptômes d’apnée du sommeil.

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La gravité de l’OSA est mesurée par le nombre d’épisodes d’apnée qu’une personne éprouve pendant la nuit. Les enfants atteints de micrognathie ont non seulement un risque global significativement plus élevé d’apnée du sommeil, mais ils sont également plus susceptibles d’avoir un cas grave d’AOS. L’enfant moyen ne connaît que trois épisodes d’apnée par heure, tandis qu’un enfant atteint de micrognathie en connaît 20, soit près de sept fois plus.

Causes de la micrognathie

La plupart des enfants atteints de micrognathie naissent avec. La micrognathie peut être causée par plus de 700 mutations génétiques ou maladies héréditaires qui provoquent des anomalies craniofaciales telles que de petites mâchoires inférieures, notamment :

  • Achondrogenèse
  • Fente labiale ou palatine
  • Syndrome du cri du chat
  • Syndrome d’alcoolisme foetal
  • Syndrome de Hallermann-Streiff
  • Syndrome de Goldenhar
  • Syndrome des aiguilles de Melnick
  • Le syndrome de Marfan
  • Syndrome de Nagar
  • Séquence de Pierre Robin
  • Progéria
  • Syndrome de Russell-Silver
  • Syndrome de Seckel
  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Syndrome de Treacher-Collins
  • Trisomie 9
  • Trisomie 13
  • Trisomie 18
  • Syndrome XO

Bon nombre des conditions génétiques qui causent la micrognathie sont rares. Par exemple, la séquence de Pierre Robin affecte 1 nouveau-né sur 8 500 à 14 000, tandis que 1 bébé sur 16 000 est trisomique.

Comment la micrognathie est-elle diagnostiquée ?

La micrognathie est généralement diagnostiquée pendant la petite enfance, sinon plus tôt. Dans de nombreux cas, la micrognathie peut être détectée par échographie au cours du premier trimestre de la grossesse.

Si la mâchoire de votre enfant semble petite ou si vous remarquez qu’il a de la difficulté à s’alimenter ou à respirer, parlez-en à votre pédiatre. Au fur et à mesure que votre enfant grandit, il peut continuer à avoir des difficultés à manger ou à parler en raison du mauvais alignement de ses dents. S’il souffre d’apnée du sommeil, votre enfant peut avoir des difficultés à dormir ou être particulièrement hyperactif ou fatigué pendant la journée. Vous remarquerez peut-être qu’ils font des bruits d’étouffement, de halètement ou de ronflement fort pendant leur sommeil.

Lors du diagnostic de micrognathie, votre médecin commencera par un examen physique de votre enfant pour évaluer la taille de sa mâchoire inférieure par rapport à sa mâchoire supérieure, ainsi que la position de sa langue et de sa mâchoire inférieure. Votre médecin peut prescrire une radiographie ou un scanner pour analyser plus en détail la relation anatomique entre la mâchoire inférieure de votre enfant et le reste de sa tête. Votre médecin peut également vous poser des questions sur le moment où vous avez remarqué pour la première fois la taille de la mâchoire de votre enfant, la gravité de ses symptômes et s’il a de la difficulté à manger ou à respirer.

Si votre enfant présente des signes d’apnée du sommeil, votre médecin peut vous prescrire un polysomnogramme, également connu sous le nom d’étude du sommeil nocturne. Au cours de cet examen, votre enfant dormira dans un laboratoire pendant que les médecins surveillent sa respiration, ses ondes cérébrales, son taux d’oxygène dans le sang et sa fréquence cardiaque pendant son sommeil.

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Options de traitement pour la micrognathie

Les traitements de la micrognathie dépendent de la gravité de la maladie et de la cause sous-jacente. La micrognathie peut disparaître d’elle-même à mesure que la mâchoire de l’enfant grandit avec l’âge. Pour cette raison, certains parents peuvent choisir de retarder le traitement pour voir si le problème se résout naturellement.

Un traitement plus immédiat peut être nécessaire pour les cas graves qui causent des difficultés d’alimentation ou de respiration, ainsi qu’un mauvais alignement des dents. Un médecin peut recommander différentes positions d’alimentation pour aider un nourrisson ayant des problèmes d’alimentation. Pour les problèmes respiratoires, la thérapie par pression positive continue (CPAP) ou la chirurgie buccale peuvent être efficaces.

Thérapie CPAP

Pour les symptômes de l’apnée du sommeil, votre médecin peut recommander différentes positions de sommeil qui permettent une respiration plus facile, ou il peut vous prescrire un traitement CPAP. Les appareils CPAP maintiennent les voies respiratoires ouvertes en délivrant de l’air sous pression dans la bouche via un masque facial connecté à l’appareil.

Dans une étude portant sur des adolescents et de jeunes adultes atteints de micrognathie, la thérapie CPAP a considérablement réduit les symptômes de l’apnée du sommeil. La thérapie CPAP est destinée à être temporaire et est moins efficace lorsqu’elle est utilisée chez une personne dont les voies respiratoires sont physiquement bloquées par des tissus hypertrophiés. Dans ces cas, la thérapie CPAP peut révéler la nécessité d’une chirurgie corrective à la place.

Chirurgie de distraction mandibulaire

Les médecins peuvent recommander divers types de chirurgie buccale pour dégager les voies respiratoires, selon la gravité et la cause de la micrognathie d’une personne. Le désalignement des dents peut être traité avec des appareils orthodontiques ou une chirurgie buccale. L’adhérence langue-lèvre peut déplacer la base de la langue vers l’avant, tandis que la chirurgie d’ostéogenèse par distraction mandibulaire (MDO) étend progressivement la mâchoire inférieure en ajoutant ou en retirant de l’os.

Il faut du temps pour guérir de ces chirurgies, mais elles réussissent généralement. Les problèmes d’alimentation et de respiration devraient se résoudre en quelques mois à un an et demi. Les symptômes de l’apnée du sommeil devraient également s’améliorer de manière significative après la chirurgie. Les individus connaissent moins d’épisodes apnéiques et leurs niveaux de saturation en oxygène dans le sang s’améliorent ou reviennent à des niveaux sains.

Dans une étude portant sur des adultes atteints de micrognathie, la chirurgie MDO a résolu l’apnée du sommeil chez plus de 80 % des participants et a considérablement amélioré les symptômes chez les autres. Une étude sur des nourrissons a produit des résultats similaires, la chirurgie MDO améliorant de manière significative les symptômes de l’apnée du sommeil ou les éliminant complètement. Il a également été démontré que l’adhérence langue-lèvre diminue ou résout de manière significative les symptômes de l’apnée du sommeil.

Un diagnostic précoce offre les meilleures perspectives pour la micrognathie. Plus tôt la maladie est diagnostiquée, mieux un médecin peut déterminer quels traitements, le cas échéant, sont nécessaires.

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