Malformations de Chiari et apnée du sommeil

Les malformations de Chiari sont des irrégularités physiques à l’endroit où le cerveau rencontre la colonne vertébrale. Les personnes atteintes d’une malformation de Chiari souffrent souvent d’apnée du sommeil, qui est un trouble caractérisé par des interruptions de la respiration qui perturbent le sommeil d’une personne. Parfois, l’apnée du sommeil est le principal symptôme indiquant une malformation sous-jacente de Chiari, et d’autres fois, les symptômes d’apnée du sommeil apparaissent après une intervention chirurgicale pour corriger la malformation de Chiari.

Les troubles respiratoires du sommeil ne suggèrent généralement pas qu’une personne a une malformation de Chiari. L’apnée obstructive du sommeil (AOS) est répandue dans le grand public, survenant chez 10 % à 30 % des adultes. En revanche, on estime que seulement 0,5 % à 3,5 % de la population présente une malformation de Chiari. Cependant, pour ceux qui ont une malformation de Chiari, il peut être utile de savoir que l’apnée du sommeil est un effet secondaire possible.

Nous discutons des différents types de malformations de Chiari, de leurs causes, de leur lien avec l’apnée du sommeil et des traitements standard pour les deux affections.

Que sont les malformations de Chiari ?

Le terme malformations de Chiari fait référence à un ensemble d’irrégularités physiques dans la zone où le cerveau rencontre la moelle épinière. Généralement, ces malformations font saillir le cerveau au-delà de la base du crâne et pénètrent dans le canal rachidien. Ce placement cérébral atypique peut exercer une pression excessive sur le cerveau et interrompre le flux de liquide céphalo-rachidien vers et depuis le cerveau.

Les malformations de Chiari tirent leur nom de Hans Chiari, le chercheur médical qui a découvert ce type de malformation en 1891. Depuis que Julius Arnold, un autre chercheur, a grandement contribué à notre compréhension de ces conditions, elles sont également appelées malformations d’Arnold-Chiari.

Les symptômes

Les symptômes des malformations de Chiari varient considérablement d’une personne à l’autre, certaines personnes ne présentant aucun symptôme. Les symptômes courants incluent :

• La douleur du cou
• Problèmes de vue
• Vertiges et étourdissements
• Perte d’audition
• Maux de tête à la base du crâne, parfois aggravés par la toux ou les éternuements

Certaines personnes atteintes d’une malformation de Chiari éprouvent également des épisodes d’évanouissement, de la fatigue ou des sensations désagréables dans les mains et les pieds telles que douleur, engourdissement ou faiblesse. La pression causée par une malformation de Chiari peut également conduire à un kyste rempli de liquide dans la moelle épinière, appelé syrinx. Une syrinx dans la colonne vertébrale peut provoquer ses propres symptômes en raison de ses effets sur le système nerveux.

causes

Les malformations de Chiari surviennent parce qu’une partie du crâne est trop petite, ce qui oblige le cerveau et la moelle épinière à faire des adaptations non naturelles. Ces problèmes sont probablement présents dès la naissance pour la plupart des personnes atteintes de malformations de Chiari, bien que les effets ne soient perceptibles que des années plus tard. Des recherches récentes identifiant des mutations génétiques spécifiques courantes chez les personnes atteintes de malformation de Chiari I soutiennent l’hypothèse selon laquelle les malformations de Chiari ont une composante génétique.

Plus rarement, une personne ne naît pas avec une malformation de Chiari, mais développe une malformation de Chiari au cours de sa vie. Les problèmes de santé qui provoquent une accumulation de pression dans le crâne, comme une tumeur ou un liquide dans le cerveau, peuvent provoquer une malformation de Chiari. Certains traitements pour d’autres troubles, tels que le drainage du liquide céphalo-rachidien par un shunt ou la prise d’une forte dose d’hormone de croissance, ont également été liés au développement d’une malformation de Chiari.

Les types

Actuellement, il existe trois types de malformations de Chiari communément acceptés, ainsi que plusieurs autres qui font encore l’objet de débats. La malformation de Chiari de type I est la plus fréquente. Différents types de malformations de Chiari sont associés à différents niveaux de gravité, tant sur le plan physique qu’en ce qui concerne les symptômes ressentis :

• Malformation de Chiari type I : Dans la malformation de Chiari I, la cavité à l’arrière du cerveau est plus petite que la normale, ce qui fait qu’une partie du cerveau appelée les amygdales cérébelleuses est poussée vers le bas à travers le trou à la base du crâne. Cela provoque une accumulation de pression au sommet de la moelle épinière et entrave l’écoulement du liquide céphalo-rachidien, provoquant potentiellement des syrinx. De nombreuses personnes atteintes de ce type de malformation de Chiari ne présentent aucun symptôme ou ne présentent aucun symptôme avant l’adolescence ou l’âge adulte.
• Malformation de Chiari type II : Dans le Chiari de type II, les amygdales cérébelleuses ainsi que plusieurs autres parties du cerveau descendent dans le canal rachidien. Les personnes atteintes de ce type de malformation de Chiari ont tendance à avoir des symptômes plus graves, comme une accumulation de liquide dans le cerveau. Chiari de type II est souvent associé à une autre affection appelée spina bifida, qui est une anomalie congénitale qui fait que la moelle épinière reste exposée. La plupart des personnes atteintes de malformation de Chiari II nécessitent une intervention chirurgicale chez le nourrisson ou l’enfant pour fermer la moelle épinière ouverte et soulager la pression à la base du cerveau.
• Malformation de Chiari type III : Ce type de malformation est encore plus grave et moins fréquent que les types de Chiari I et II. Dans Chiari III, une partie du cerveau descend dans un sac extérieur rempli de liquide plutôt que dans la moelle épinière. Ceci est souvent détecté avant ou pendant la naissance. Il nécessite une intervention chirurgicale pour retirer le tissu cérébral saillant, drainer l’excès de liquide céphalo-rachidien et réparer le crâne, si possible.

Certains types controversés de malformations de Chiari incluent IV, 0, 1,5 et V :

• Malformation de Chiari type IV : Dans Chiari de type IV, le cerveau ne se développe pas complètement. Certains experts ne considèrent pas cette malformation comme une véritable forme de Chiari car elle n’implique pas toujours une saillie du cerveau vers la colonne vertébrale, comme c’est le cas avec les autres types.
• Malformation de Chiari type 0 : Pour les personnes atteintes de Chiari de type 0, le cerveau inférieur ne fait pas saillie vers la colonne vertébrale, mais la personne peut avoir des syrinx dans la moelle épinière comme avec d’autres types de malformations de Chiari.
• Malformation de Chiari type 1.5 : Certains experts affirment que lorsqu’une plus grande quantité d’amygdales cérébelleuses et du tronc cérébral est poussée vers le bas dans la moelle épinière, cela devrait être considéré comme Chiari 1.5 au lieu de Chiari I.
• Malformation de Chiari type V : La classification proposée de Chiari V serait réservée aux personnes qui ne développent pas de cervelet, et chez qui d’autres zones du cerveau descendent par la base du crâne.

Malformations de Chiari et apnée du sommeil

La recherche suggère que les troubles respiratoires du sommeil surviennent chez 70%, voire 88% des personnes atteintes de malformation de Chiari I. Dans plusieurs cas, l’apnée du sommeil est le principal ou même le seul symptôme de la malformation de Chiari qu’une personne éprouve.

Les personnes atteintes de malformations de Chiari peuvent souffrir d’apnée obstructive du sommeil (AOS), d’apnée centrale du sommeil (ACS) ou d’un mélange d’apnée obstructive et centrale du sommeil. OSA provoque des pauses dans la respiration pendant le sommeil en raison du blocage physique des voies respiratoires. Dans l’apnée centrale du sommeil, les pauses respiratoires résultent d’un manque de signalisation du tronc cérébral. La compression du tronc cérébral due aux malformations de Chiari peut affecter les nerfs qui contrôlent la respiration, contribuant à l’apnée centrale du sommeil. Sur le plan physique, les malformations de Chiari peuvent également provoquer une faiblesse musculaire au niveau de la gorge et contribuer à l’apnée obstructive du sommeil.

Une étude sur des enfants atteints de malformation de Chiari I a révélé que plus le cerveau fait saillie vers le bas dans le canal rachidien, plus une personne est susceptible d’avoir l’OSA. Les chercheurs ont également associé des facteurs tels que les syrinx, le liquide dans le cerveau et le déplacement du liquide céphalo-rachidien aux troubles respiratoires du sommeil chez les personnes atteintes de malformations de Chiari.

Certains chercheurs émettent l’hypothèse que la malformation de Chiari I pourrait devenir symptomatique pendant l’enfance chez plus de personnes qu’on ne le pensait initialement, en particulier chez les enfants de moins de 3 ans. Les experts exhortent les médecins à incorporer des tests pour les troubles respiratoires du sommeil lors du traitement des personnes souffrant de malformations de Chiari. De même, les médecins doivent envisager la possibilité qu’un enfant puisse avoir une malformation de Chiari non diagnostiquée s’il souffre d’apnée du sommeil sans raison apparente.

Options de traitement pour l’apnée du sommeil avec malformations de Chiari

Le traitement le plus courant pour une malformation de Chiari qui provoque des symptômes est la chirurgie de décompression. La chirurgie de décompression consiste à réduire la pression sur le cerveau et la moelle épinière, généralement en enlevant une petite partie du crâne afin de créer plus d’espace pour le cerveau. Parfois, d’autres parties de l’os ou du cerveau sont également retirées, ou un tube appelé shunt est utilisé pour retirer le liquide céphalo-rachidien et faciliter l’accumulation de pression.

Chez les personnes atteintes de malformation de Chiari I et de troubles respiratoires du sommeil, près de 80 % présentent une amélioration ou une résolution des symptômes d’apnée après une chirurgie de décompression. Il a également été démontré que la chirurgie soulage les symptômes de l’apnée du sommeil chez les personnes atteintes de malformation de Chiari II.

Pour les personnes atteintes de malformation de Chiari qui continuent de souffrir d’apnée du sommeil même après la chirurgie, deux traitements courants sont utilisés, selon le type d’apnée du sommeil :

• Pression positive continue (PPC) : La thérapie CPAP est généralement la première ligne de traitement pour l’AOS, et elle a été utilisée avec succès pour améliorer les symptômes de l’AOS chez certaines personnes atteintes de malformations de Chiari. Une machine CPAP pousse l’air dans les voies respiratoires d’une personne à travers un masque pendant qu’elle dort pour garder les voies respiratoires ouvertes. Bien qu’efficace pour l’OSA, la thérapie CPAP peut ne pas fonctionner pour les personnes qui souffrent également d’apnées centrales du sommeil.
• Ventilation assistée adaptative (ASV) : La thérapie ASV a été utilisée pour traiter avec succès les personnes atteintes de malformation de Chiari I et de CSA à la fois avant et après la chirurgie. Une machine ASV fonctionne de la même manière qu’une machine CPAP, en poussant de l’air dans les voies respiratoires d’une personne à travers un masque. Cependant, une machine ASV est appropriée à la fois pour le CSA et l’OSA car elle peut identifier les schémas respiratoires liés au CSA et modifier sa pression en conséquence.

Quand parler à votre médecin

Parlez à votre médecin si vous présentez des signes révélateurs d’apnée du sommeil tels que des ronflements, des arrêts respiratoires ou une respiration haletante pendant votre sommeil. Le trouble peut également provoquer une fatigue excessive pendant la journée et des maux de tête le matin. Il est important d’identifier et de traiter l’apnée du sommeil, car l’apnée du sommeil augmente le risque de développer d’autres problèmes de santé et affecte la qualité de vie.

Vous devriez également consulter un fournisseur de soins de santé si vous présentez des symptômes compatibles avec les malformations de Chiari. Votre médecin peut poser des questions, commander des tests pertinents et déterminer un plan de traitement.